Ученый-разработчик ферментозаместительной терапии при болезни Фабри из США высоко оценил российский биоаналог Фабагал®

Количество диагностированных пациентов с болезнью Фабри в России увеличилось в 70 раз за последние 10 лет. Прогресс в диагностике и использование ферментозаместительной терапии (ФЗТ) позволили кардинально изменить жизни пациентов с этой редкой патологией. Благодаря регистрации полностью локального препарата Фабагал® (агалсидаза бета) терапия стала более доступной российским пациентам. Проблемы диагностики и лечения заболевания эксперты обсудили на XI Съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт-Петербурге. Выступление американского ученого-генетика Роберта Дж. Десника, который стоял у истоков разработки «золотого стандарта» ФЗТ болезни Фабри, стало уникальным событием съезда и позволило специалистам лучше понять особенности лечения этого заболевания. Профессор отметил преимущества препарата агалсидаза бета по сравнению с агалсидазой альфа, который не зарегистрирован в США из-за своей более низкой эффективности.

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, который приводит к накоплению в клетках липидов и тяжелому поражению различных органов, включая сердце и почки.

В России количество пациентов с болезнью Фабри увеличилось в 70 раз за последние 10 лет: болезнь выявлена у 350 человек; но значительное число случаев остается недиагностированным — число пациентов с этим заболеванием может достигать 5800 человек, такие данные привел Сергей Валентинович Моисеев, д. м. н., профессор, член-корреспондент РАН, директор Клиники им. Е. М. Тареева, заведующий кафедрой кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России.

Сегодня в России внедрены все методы диагностики болезни Фабри, запущены программы семейного и селективного скрининга. Однако постановка диагноза все равно остается непростой задачей. Классические проявления болезни — ангиокератомы и нейропатическая боль — присутствуют не у всех пациентов, поражение органов неспецифично, а количество возможных мутаций в гене GLA, кодирующего альфа-галактозидазу, превышает 1000 вариантов.

Особенно сложно диагностировать болезнь Фабри у женщин: для них характерно более мягкое течение заболевания, кроме того, лабораторные тесты у них работают не так хорошо, как у мужчин, пояснила Екатерина Юрьевна Захарова, д. м. н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «МГНЦ».

Значительная часть пациентов с болезнью Фабри в России обеспечена ферментозаместительной терапией, сообщил Сергей Валентинович Моисеев.

Пионером разработки препаратов, предназначенных для людей с этим заболеванием, а также других болезней накопления, стал Роберт Дж. Десник, профессор и председатель кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Икана при Маунт-Синай госпитале в Нью-Йорке.

Работы, которые были проведены в его лаборатории, были передовыми для того времени: секвенирование и клонирование гена GLA, создание мышиной модели заболевания, наработка фермента и тестирование его свойств. Так была разработана первая ферментозаместительная терапия болезни Фабри — агалсидаза бета. Препарат был зарегистрирован FDA в 2003 году.

Роберт Дж. Десник отметил, что данные многочисленных исследований, которые он провел, подчеркивают критическую важность раннего начала терапии для предотвращения поражения жизненно важных органов, сокращения риска тяжелых осложнений и ранней смерти.

Препарат агалсидаза бета, разработанный командой Роберта Дж. Десника, стал «золотым стандартом» терапии болезни Фабри. Благодаря остатку маннозо-6-фосфата фермент проникает в лизосомы, где разрушает накопленные вследствие заболевания липиды и восстанавливает нормальное состояние клеток. Ученый отметил, что препараты с МНН агалсидаза альфа не зарегистрированы FDA и не применяются в США из-за более низкой эффективности.  По словам Роберта Дж. Десника, FDA провело специальное административное заседание, на котором рассматривались фармакологические и клинические данные эффективности обоих препаратов, по результатам которого было принято решение зарегистрировать только агалсидазу бета. Агалсидаза альфа не была одобрена к применению, так как доза этого препарата в пять раз меньше, чем у агалсидазы бета при одинаковой активности ферментов. К тому же препарат содержит меньше манноза-6-фосфата. В отличие от агалсидазы бета, агалсидаза альфа также не приводит к полному клиренсу субстрата из почек.

В России доступны одно отечественное и три иностранных лекарственных средства для лечения болезни Фабри. Отечественный препарат Фабагал® (агалсидаза бета) производится в России по полному циклу, начиная с субстанции от клеточной линии.

Ознакомившись с имеющимися в доступе российских пациентов с болезнью Фабри средствами, Роберт Дж. Десник отметил, что российский Фабагал® стоит значительно меньше по сравнению с иностранным препаратом, имея при этом аналогичные характеристики: фармакокинетику, дозировку и профиль гликозилирования, а соответственно такую же эффективность.

«Я надеюсь, что этот биоаналог может применяться и в других странах, что позволит сэкономить бюджетные деньги, уменьшить расходы. В этом и состоит важное преимущество биоаналогов», — подчеркнул ученый.

*Пресс-релиз носит справочно-информационный характер